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Alport综合征作为年第一批纳入中国罕见病目录的“常见罕见病”，大众对该疾病及其诊断方法了解有限。为此百凌生物特邀医院病理科顾伟忠老师对疾病的发生和诊断进行了详细的讲解，以下是顾伟忠老师关于Alport综合征诊断相关问题的解答：
Q1
Alport综合征的遗传学特点？
A：
Alport综合征(AlportSyndrome)亦称遗传性进行性肾炎，表现为X连锁或常染色体显性/隐形的遗传学特点。
Q2
这种罕见病全国每年的确诊病例有多少，发病是否具有地域性？
A：
国内尚未进行统计，美国发病率万分之一，在医院实际情况下确诊率略高于万分之一。国内罕见病诊断普及率低，随着大众的重视度增加，确诊率会上升。Alport综合征没有地域之分。
Q3
针对Alport综合征诊断，免疫荧光、电镜和NGS基因检测三种方法学如何选择？
A：
免疫荧光可作为Alport综合征的初筛方法，1天即可出结果，对于结果异常患者，再推荐进行NGS检测方法。采用NGS方法诊断Alport综合征可明确到基因位点，最为精准，但耗时较长，以我们科室为例，需要1个月左右可出报告。采用电镜方法诊断Alport综合征，结果异常可确诊，结果正常也不可排除疾病，且报告周期约为10天。
Q4
免疫荧光，电镜，基因检测三种方法学收费标准如何，是否纳入医保报销？
A：
以浙江省为例，免疫荧光收费73元/靶标，电镜元/例，免疫荧光与电镜已经纳入医保了；基因检测2-3千元/例，尚未纳入医保。
Q5
免疫荧光和电镜两种方法用于诊断的区别是什么？
A：
免疫荧光是检测抗原抗体特异性结合。电镜是检测形态学变化（例如超微结构、表面结构等）。对于Alport综合征，免疫荧光与电镜两种检测方法是互补的。
Q6
对于免疫荧光和电镜两种不同检测方式，肾穿刺标本的取材和处理有什么区别？
A：
两种方法在取材后都需要光学显微镜下先鉴定有肾小球才可以进行后续检测。两种方法取材后的处理方式是有所不同的。免疫荧光使用新鲜肾组织直接进行冰冻切片，一般不固定。电镜需要专用固定液固定2天左右再进行后续检测。
Q7
在进行免疫荧光检测时，四型胶原的α2链、α3链、α4链、α5链检测有何区别？
A：
四型胶原的α2链被认为是染色流程成功与否的质控对照，若α2链染色失效则染色流程有误或组织前处理出现问题；α3链/α4链异常与常染色体突变相关（15%病人），α5链异常是与X连锁突变相关（75%-85%病人）。
Q8
可否使用石蜡组织进行四型胶原免疫组化检测，需要什么条件？
A：
可以用石蜡组织进行检测，且石蜡样本可保存时间为30-50年，但目前没有商业化可用于石蜡组织中检测四型胶原不同链条的抗体，如有合适的抗体，免疫组化作为更便利的检测方式将更有利于Alport综合征的筛查。
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百凌生物现已自主研发了CollagenTypeIV检测试剂盒，用于肾脏、皮肤组织样本冰冻切片中α2链和α5链的双色免疫荧光检测，助力Alport综合征病理诊断。接下来，也将致力于四型胶原不同链条的抗体开发，敬请期待！
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杭州百凌生物科技有限公司是一家提供专业病理免疫组织化学解决方案的国家高新技术企业，创始团队由欧美知名科研、病理及生物制药公司的高级管理团队成员组成。
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