关键词：大肠癌；BRAFVE突变；病理形态学；微卫星不稳定性
目的：快速决策对于启动癌症患者的分子靶向治疗的精准医学至关重要。本研究旨在使用深度学习（DL）从苏木精和伊红（HE）图像中提取能够准确预测癌症遗传异常的病理形态学特征。
实验设计：共有张图像（每名患者一张代表图像）来自原发性或转移性肿瘤的薄福尔马林固定、石蜡包埋（FFPE）组织切片，经二代测序（NGS）确认的遗传异常，包括BRAFVE和KRAS突变和微卫星不稳定性高（MSI-H）与晚期结直肠癌（CRC）的治疗策略直接相关，来自全国性的SCRUM-JapanGI-SCREEN项目。
这些图像被分成三组，每组、和张图像，分别创建一个训练队列和两个验证队列。
病理形态特征预测DL模型最初是基于病理形态特征开发的。随后，为所有可能的病理形态学特征组合构建了基因预测DL模型，该模型能够基于病理形态学特征预测模型组合过滤的图像预测基因异常。
结果：实现了高精度，在12/33和27/33个分析的病理形态学特征中,曲线下面积（AUC）分别为0.90和0.80，BRAFVE（0.和0.）和MSI-H（0.和0.）都产生了高AUC。
结论：这些发现表明，新的下一代病理学方法可以预测遗传异常，而无需进行标准的基因检测，并且这种新的下一代病理学方法可以在不久的将来应用于CRC治疗计划。
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投稿及合作：yinqihang
dxy.cn题图来源：站酷海洛PLUS
FujiiS,KotaniD,HattoriM,etal.RapidscreeningusingpathomorphologicalinterpretationtodetectBRAFVEmutationandmicrosatelliteinstabilityincolorectalcancer.ClinCancerRes.Apr1;clincanres...doi:10./-.CCR-21-.
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