在EORTC-SPECTA平台内进行的ARCAGEN研究(EORTC-)的结果表明，在大多数晚期罕见胃肠道恶性肿瘤患者中发现了可靶向的改变。然而，只有少数改变与欧洲批准的靶向治疗相匹配。在所有肿瘤亚型中都发现了这些变化，不仅在肝内胆管癌中，这表明在所有被诊断患有晚期罕见胃肠道恶性肿瘤的患者中建议使用宽基因下一代测序面板进行分子分析。应进一步开发基于ctDNA的分子谱分析选项。
ARCAGEN研究于年6月在EORTC-SPECTA平台内启动，旨在评估被诊断患有晚期罕见胃肠道恶性肿瘤的患者的基因组改变、肿瘤突变负荷(TMB)、微卫星不稳定性(MSI)和可操作性的普遍性。使用FoundationMedicine(FMI)平台对肿瘤福尔马林固定石蜡包埋(FFPE)组织样本（如果可用且小于2年）或血液样本进行分析。
总共包括来自欧洲9个中心的87名患者。略多于一半的患者为男性（50.6%），中位年龄为62岁（范围，14-88岁）。大部分患者(72)患有胆管癌，其中肝内47例，肝外16例，未明确9例，其次是小肠癌5例，壶腹癌4例，阑尾癌3例，包括杯状细胞癌、前杯状细胞癌和非粘液性癌，1例胰胆管癌（未另作说明）和1例纤维板层癌。
FFPE样本用于52名患者的分子谱分析。然而，由于肿瘤表现不佳，11名患者(21.16%)的检测失败。血液样本被用于35名患者的分子谱分析，其中11名因FFPE失败而作为抢救，24名因FFPE组织不符合小于2岁的纳入标准。使用血液样本的大多数患者是肝内胆管癌患者：25名患者，占所有血液样本的71.4%，占所有肝内胆管癌的53.2%。
分子分析结果显示3.5%TMB-high和2.3%MSI-high肿瘤。在76.4%的胆管癌患者、83.3%的小肠患者和77.8%的其他肿瘤患者中发现了靶向改变。最常见的是13例(14.9%)的FGFR改变和12例(13.8%)的IDH突变。结果与先前的文献一致，确定了广泛的可靶向改变。
在欧洲，大多数已确定的改变都没有批准用于治疗罕见胃肠道癌的可用治疗方法。九名患者根据分子谱分析的结果进行了调整。FFPE的高失败率凸显了样本质量问题，并鼓励进一步开发基于ctDNA的分子谱分析选项，以使更大比例的患者能够获得分子谱分析和潜在的可用治疗。
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